¡Hola amigos!
Hoy les voy a comentar sobre la "Distrofia Muscular de Duchenne", un desorden genético que afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo, lo que le hace ser mucho más común de lo que pensamos.
La DMD fue descubierta, en 1860, por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, de quien lleva el nombre. En 1986 se identificó al gen que la ocasiona, y en 1987 a la proteína asociada a él, y se le llamó distrofina.
Es una enfermedad recesiva ligada al sexo, porque el gen dañado se encuentra en el cromosoma X que se hereda de la madre. Cuando el bebé es niña tiene dos cromosomas X, por lo tanto el gen dominante es el sano, por eso las mujeres solo son portadoras, a menos que sean hijas de un hombre con esta enfermedad y una mujer portadora, y hereden también el gen dañado de la madre. Sin embargo, los varones tienen un cromosoma X y uno Y, si el cromosoma X de la madre es el dañado, el niño padecerá la enfermedad.
Es muy importante saber que la tercera parte de los casos de Distrofia Muscular de Duchenne ocurre por generación espontánea, “de-novo”. Por lo tanto, cualquiera puede padecerla. No distingue credo, raza, geografía, posición social…
El gen dañado hace que no se produzca la distrofina y, por lo tanto, los músculos vayan perdiendo fuerza hasta su debilitamiento total.
Se manifiesta poco a poco y afecta al desarrollo motriz del bebé, haciendo que camine más tarde, que se caiga con frecuencia, que tarde en hablar... Al rededor de los tres años los signos serán altamente visibles, porque su debilidad muscular será ya muy palpable.
Identificarla es sencillo, generalmente basta con hacer un análisis genético de una muestra de sangre. Solo en ocasiones especiales hará falta hacer una biopsia de músculo.
En este enlace podrán encontrar información más completa:
Aun sin entender el por qué, los
pequeños pacientes con Duchenne no pueden realizar las mismas actividades que
sus compañeros de escuela, que sus hermanos… y entre los 10 y 12 años,
generalmente, sus actividades se ven limitadas a una silla de ruedas... El daño
no termina aquí, porque esta enfermedad degenerativa no tiene piedad y se extiende a sus pulmones, hígado… y termina afectando a su corazón, haciendo que el promedio de vida de un paciente con Duchenne esté en 20 años.
Una pareja totalmente sana, sin
ningún tipo de historial médico, llena de ilusiones, de amor por el bebé que
espera, y que no pide nada más que traer al mundo a un hijo sano, puede tener
un bebé que padezca Duchenne… Lamentablemente, esto es igual a decir que corremos el riesgo tener esta mutación, aun sin saberlo, y transmitirla, o de que se
produzca directamente en nuestro bebé.
¿Qué se sienten los padres cuando tienen un hijo que padece DMD?, eso es algo que, quizás, solo ellos pueden describir… aunque estoy convencida de que las palabras no lo pueden transmitir.
Puedo decir que sus vidas cambian totalmente, que su amor, antes
incondicional, ahora va mucho más allá porque dedican su vida a buscar, a
intentar, a luchar… Porque no importa lo que tengan que hacer con tal de hallar la salida, de ver
feliz a su hijo, de encontrar algo positivo que reduzca los efectos de la enfermedad... Porque rezan cada noche para que se
halle la cura, para que dure la fe, la vida… Porque no hay abrazos suficientes para expresarles todo lo que le quieren, porque rebuscan nuevas esperanzas entre las noticias de cada nuevo día... Porque el tiempo no da tregua y su ser especial y maravilloso quiere y merece vivir.
Hay dos personas encantadoras que
padecen DMD y están muy cercanas a mí. El primero es Dieguito, hijo de alguien
a quien quiero mucho, una pareja joven, luchadora, que esperaba, deseaba y
amaba al bebé que llegó a sus vidas la Navidad del 2004. Un pequeño maravilloso
al que han entregado sus sentimientos y su alma, y al que, como dice su mamá en el vídeo, quieren ver sonreír, y ansían que, sobre todo, mantenga el brillo de su mirada. Por él borran los pensamientos y viven el día a día.
Dieguito es hermoso, dulce, tierno, ama la vida, a su familia, a sus hermanos, disfruta
sus logros y acepta con valentía cada terapia y cada tratamiento a los que tiene que someterse. Cada vez que sonríe, cada vez que avanza en sus logros, cada vez
que corre un poco o da un pequeño salto… hace felices, muy felices a sus papás, a sus abuelos... Como lo hacen todos los que padecen una enfermedad larga e incurable.
La lucha de los padres, familiares, amigos y de todos los que decidimos, de alguna forma, colaborar con esta causa, ha hecho que se produzcan avances, aunque leves, en la investigación de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Entre las diversas formas de difundir y buscar ayuda están los maratones, pues bien, les cuento que, en 2011, Dieguito fue el primer
niño, con Duchenne, que participó en el maratón “Flying Pig” en Cincinnati. Desde entonces lo hace cada año, con su padre empujando el cochecito por supuesto, ya que su capacidad de correr está muy limitada, pero Dieguito se entrena como un campeón, y mantiene la ilusión y las ganas de quien sabe que hace algo muy, muy importante.
En este artículo nos cuentan sobre
su participación:
El segundo es Alfredo Sánchez Sansano, quien hoy
cumple 28 años. Alfredo llegó a mí a través de Facebook, no le conozco
personalmente, pero es un chico fantástico, increíble, tiene 4.462 amigos y
pueden creerme que cada vez que le pongo algún mensaje me lo contesta, que
cuando le comento algo le da al “me gusta”, que si comparto algún vídeo suyo me
lo agradece…
Está en cama desde hace cuatro años, utiliza un respirador, no
puede ver, no puede moverse… de manera que sus padres son sus ojos, sus manos, sus piernas... También ellos son una pareja increíble que dedica su vida y su razón a hacerle feliz, al igual que los papás de Dieguito, y de todos los pacientes que padecen ésta u otra enfermedad…
Porque, solo quien lo vive sabe lo que es.
Hoy quiero felicitar
especialmente a Alfredo por su cumpleaños, porque cada tarde y cada noche nos
dedica su tiempo, sus pensamientos, conocimientos y creatividad. Para hacerlo ha enseñado
a sus padres a usar el Facebook, y, a través de un micrófono incrustado en
su respirador, les dice lo que quiere comentarnos. Es fantástico, increíble, lejos de estar triste o quejarse, siempre tiene un comentario bonito para quienes estamos en ese mundo al que no puede salir, al que no puede ver…
Alfredo nos hace sonreír cada día y preocuparnos cuando se pone mal. Nos quiere y nos permite que le hagamos feliz, aunque muchos
seamos solamente amigos virtuales.
Dieguito es mi campeón del
corazón, de la ternura. Ambos lo son de las ganas de vivir, de la lucha. Son ejemplo de querer,
de perseverar… y sus padres son la definición más increíble de lo que debe ser una familia en la que reinan el amor y la entrega.
Hay muchísimas personas que padecen enfermedades para las que aún no hay cura, gente que sufre,
que ansía y no puede, por eso es
tan importante la investigación, por eso es necesario nuestro granito
de arena. Porque el tratamiento es costoso y largo, y son muchos los que no lo pueden costear.
Si podemos, ayudemos a que se descubra cómo curarles, demos a los pacientes la posibilidad de una esperanza, de nuevas terapias, de que la cura definitiva se encuentre.
Está cerca, es muy importante, y estos son los enlaces a través de los que podemos colaborar. No importa si es poco, muy poco, todo suma, todo será agradecido, todo nos hará sentir
mejor:
En España:
En México:
Si no podemos dar dinero y estamos en España, podemos hacerlo reuniendo tapas de botellas plásticas:
http://www.duchenne-spain.org/tapones-solidarios-para-duchenne/
http://www.duchenne-spain.org/tapones-solidarios-para-duchenne/
Es sumamente importante, además, que estemos alerta, que difundamos lo que sabemos para que los padres de pequeños pacientes puedan identificarla a tiempo, y sigan los consejos de los expertos lo antes posible. Recordemos que 1 de cada 3.500 niños la padece, y ese 1 puede estar muy cerca de nosotros.
Muchas gracias por haberme acompañado hasta aquí, me despido con algunos versos de
mi poema: “Porque te amo”… Dedicados a esos padres e hijos
que hoy nos necesitan para que concienciemos sobre esta enfermedad.
Te amé por cómo eres desde mucho
antes de verte…
Te amé bajo la luz de la luna
cuando soñaba conocerte.
Cuando eras un bosquejo de pelo
rubio… o quizás moreno…
…
Te amé a plena luz porque al
pensarte las tinieblas se desvanecían.
Te amé entre campos de trigo que susurrantes me
estremecían.
…
Ayer te amé entre formas y
colores, hoy eres el amor entre los amores…
La paz en la tormenta, la
realidad que aunque se quiera no se inventa.
…
Hoy te amo sin fuerza ni voluntad
porque tú eres mi verdad,
Mi luz, mi infinito, mi horizonte
y mi veleidad.
…
Hoy te amo porque en el gélido
invierno eres vida eres calor…
Porque solo existo en la
primavera de tu amor.
MQA.
Este es mi amigo Alfredo!!!!
ResponderEliminar